本文转自：青年报
青年报·青春上海记者顾金华
上周，基于家系遗传信息分析的世界首例PGT-P技术（胚胎植入前遗传学检测-多基因病）试管婴儿诞生，这也是中国首例PGT-P技术诞生的试管婴儿。这个多位男性家族成员患有2型糖尿病的家系，终于迎来了一名健康的男婴。
从单基因到多基因遗传病源头防控，复医院生殖医学中心黄荷凤院士团队再次拿下了世界首例的突破。团队为之振奋的同时，也让青年医生深刻感受到：跟着这位“科学家妈妈”做科研和临床，永远要有一颗好奇心。
院士团队迈出多基因遗传病源头防控第一步
多基因遗传病是指受多对基因控制，同时也受环境因素的影响的一类遗传病。常见多基因遗传病有出生缺陷类（唇腭裂、先天性畸形足、先天性幽门狭窄等）、内分泌代谢类（糖尿病、PCOS等）、肿瘤类（家族性肠癌、肺癌等）。
章菲（化名）与丈夫余先生婚后6年未孕，余先生患有家族中高发的2型糖尿病。余先生的父亲、叔伯及堂哥等多名家属也患有相同疾病。三年前，夫妻双方至黄荷凤院士门诊就诊，希望可以借助团队专业的辅助生殖技术生育宝宝，更希望宝宝能免受家族中高发的2型糖尿病的困扰。
考虑到这个家系的复杂性，多位家庭成员都患有2型糖尿病，且相对早发，黄院士首先考虑排查单基因致病因素，但经全外显子组测序未发现与糖尿病相关的明确致病的单基因变异。“目前第三代试管婴儿PGT仅适用于单基因遗传病，而2型糖尿病属于多基因遗传病，暂时无法通常规的PGT对2型糖尿病进行阻断。”
就在章菲夫妇以为走投无路的时候，黄荷凤院士告诉他们，尝试多基因病的PGT-P技术对胚胎进行检测。PGT-P技术是在辅助生殖过程中，对包含2型糖尿病、冠心病等在内的复杂疾病，通过多基因遗传风险评分方法对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估，筛选疾病风险最低的胚胎移植，从而实现多基因遗传病的一级防控。
经两轮促排卵，余先生夫妇共16个胚胎可以进行活检检测。经患者知情同意，选择染色体整倍体且糖尿病风险较低的1号胚胎移植，成功妊娠，产前胎儿羊水细胞PRS分析表明，胚胎的PRS评分准确性与羊水细胞相当，一致性良好。
8月2日，随着呱呱的啼哭声，余先生的愿望实现了！爱人成功诞下一名健康男婴，这个宝宝将能够免受2型糖尿病困扰。
出生缺陷和慢病严重影响人口质量，但由于发育源性疾病机制不清、无临床预警，遗传性出生缺陷缺乏精准防控技术，且患儿出生后鲜有治愈方法，因此临床防治存在着巨大挑战。
黄荷凤院士，被亲切地称为创造新生命的“科学家妈妈”，她的开创性研究得到了世界的认可，改善了中国人群的生殖健康。在她看来，“把自己做大做强，把喜欢的事做到底，无论在哪个领域，都会有收获。”
这一次，世界首例PGT-P试管婴儿在沪健康诞生，让团队的每个人为之激动。
“慢病的代表包括心血管疾病，代谢性疾病，肿瘤以及神经性疾病。目前高血压、糖尿病等慢性疾病流行趋势日益增加，但预防效果不理想，长期以来患者的健康管理和治疗往往带来沉重负担。PGT-P技术迈出了糖尿病等多基因遗传病的源头防控的第一步，意义重大。”黄荷凤院士说。
接下来，该团队要建立属于中国人群的基因数据库，通过与基因库对照，提前预警、诊断个人慢性病的发病风险，同时，通过多基因分析和评分，还可以优化个人的治疗策略，使用对基因最敏感的药物进行治疗。
对新生事物永远保持着好奇心
人的基因是一本天书，拥有庞大的信息量，这就造成全基因测序的数据量非常大，对传输还是分析都造成了很大的挑战。
黄荷凤院士团队中年轻人特别多，平均年龄不到40岁。因为年轻，这支团队充满活力。年出生的陈松长是团队成员之一，跟着“科学家妈妈”黄荷凤老师已经10多年，直面出生缺陷一直是团队挑战的难题之一！
陈松长告诉记者，跟着“科学家妈妈”做科研和临床，永远要有一颗好奇心。“黄老师总是和我们说，不仅要热爱医学，也要热爱其他学科。将多个学科的优势整合在一起，才能真正造福患者”。在学生陈松长看来，黄荷凤院士对新生事物永远保持着好奇心，总是保持着敏感，这份好奇心也感染着他们。
黄荷凤以其果敢严谨的作风，说一不二的行为，带出了一个积极奋进、创新氛围浓厚的科研团队。“没有比做妇产科医生更快乐的职业了！”黄荷凤院士常常说，因为这份职业永远在迎接新生命。而这份快乐也会传递给年轻人，激励人前行。
在学生们眼里，这位院士老师乐于与学子分享自己的所得所获，同时期望并相信着青年人的潜力。尽管脸上总是带着和善的微笑，可黄荷凤对学生也有着严格的要求，希望青年学子能够“打好基础，选择一个感兴趣的方向，寻找一个适合自己的带领者，融入一个好的团队，最后把自己变得举足轻重起来。
黄院士常常会对团队里的年轻人说：“你尽管去善良，它是人性的原则，是对医者仁心的坚持；你尽管去努力，享受拼搏的快乐，奇迹定会发生，成功也终将成为你的附属品。”展望未来，年轻人身上承担着国家前进的重任，故而必须拥有把自己做强做大的勇气与志气，学会独立，也懂得合作，如此方能不负初心，不辱使命。