糖尿病分类中除了1型糖尿病和2型糖尿病外，还有一种叫“特殊类型糖尿病”的，知道这一点的糖尿病友不多。
“特殊类型糖尿病”中的一部分本质上是遗传病，它们共同的特点是存在单基因突变，可以通过基因检测技术进行确诊。
许多特殊类型糖尿病患者因为不知道自己属于这个类型，仍然按1型或者2型糖尿病治疗，不仅血糖控制不好，甚至还越治越重。
特殊类型糖尿病主要有以下几种:线粒体突变糖尿病这是最常见的单基因突变糖尿病。表现为母系遗传、糖尿病和(或)神经性耳聋，且糖尿病和耳聋会逐渐加重，部分糖友还伴有心脏、眼睛等器官损伤。
由于该类糖友有逐渐加重的胰岛B细胞功能损伤趋势，因此确诊后应该及早使用胰岛素治疗。
另外，此类糖友存在能量合成障碍，应避免使用二甲双胍等双胍类药物，同时不能剧烈运动。
线粒体功能与糖尿病的关系线粒体是是真核细胞的重要细胞器之一，是细胞进行有氧呼吸的主要场所，被称为细胞的能量工厂，是糖类、脂肪、氨基酸最终氧化释能的场所，合成三磷酸腺苷，为细胞提供必要的能源，具有独立遗传物质及遗传体系。线粒体DNA遗传方式主要为母系遗传。
一项妊娠糖尿病的研究也提示33%的患者母亲有糖尿病，显著高于8.8%的患者父亲有糖尿病[1]。
青年发病的成年型糖尿病(MODY)MODY为一种罕见但在年轻人中患病率逐渐增加的疾病，约占青年发病型糖尿病的2%。MODY的误诊可导致不必要的治疗并影响患者疾病进展和生活质量。但研究表明MODY大部分误诊为1型或2型糖尿病。
准确诊断有赖于医生对疾病认识及临床实践能力的提高，另外基因检测也必不可少。生物标志物（如，UCPCR≥0.2nmol/mmol）与临床表现的结合有助于基因检测人群的确定。
MODY是一组具有高度遗传性的糖尿病，共有6个类型，临床表现为：发病早，一般小于25岁；三代或三代以上有糖尿病家族史；最终表现为胰岛素分泌缺陷。
不同的MODY亚型治疗方案各异。有相当一部分MODY2型表现为孕期糖尿病，于妊娠期间表现出高血糖，通过对此类患者进行MODY2型筛查，对疾病的治疗及疗效有积极指导意义。MODY2型的临床表现为轻度血糖升高，无须药物治疗，只需饮食控制即可达到良好效果。
Wolfram综合征Wolfram综合征属于伴糖尿病的遗传综合征，其主要表现为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋，又称DID-MOAD综合征。
糖尿病常为首发表现，多在儿童期发病，平均诊断年龄为9岁，其发病是由于非自身免疫性丢失胰岛β细胞造成。为胰岛素依赖型糖尿病。需要给予胰岛素及醋酸去氨加压素等对症治疗，症状可以得到控制（具体治疗用药请遵医嘱）。
Rabson-Mendenhall-综合征是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征，主要以严重的胰岛素抵抗为特征，临床表现为出牙过早且畸形，皮肤干燥多毛，青春期发育提前，外生殖器肥大，松果体增生和出现糖尿病，常于青春期死于酮症酸中*。
此病在我国少有报道，随着基因的深入研究，将来治疗方向也主要靠基因治疗，目前也只是对症处理。
来源好医讲糖
一附院内分泌科诊疗特色
特殊类型糖尿病亚专业河北医院内分泌科自年开展特殊类型糖尿病亚专业，通过临床表现发现筛查疑似人群，通过激素检测识别内分泌疾病所导致的糖尿病；通过影像学检查识别胰源性糖尿病；通过基因检测技术识别遗传相关类型或单基因糖尿病，从而做到精准诊断，精准治疗。目前科室已诊治各种特殊类型糖尿病60余例，其中包括库欣综合征（包括垂体AHTH瘤、肾上腺皮质瘤等）、肢端肥大症、嗜铬细胞瘤、醛固酮瘤、甲状腺功能亢进综合征等内分泌疾病导致糖尿病患者50余例，以上患者经过明确诊断并针对病因治疗后，绝大多数患者的糖尿病得以根治；诊断少见病青少年发病成人糖尿病（MODY）8例：其中包括MODY-22例，MODY-32例，MODY-41例，MODY-81例，MODY-例，MODY-例，以上部分病例经诊断明确后都停用胰岛素改为口服药即可使血糖完美达标；诊断包含糖尿病的遗传性综合征遗传综合征2例：Wolfram综合征、Prader－Willi综合征，以上均为世界罕见病。特殊类型糖尿病临床表现多种多样，诊治复杂，对于年轻有明确家族史的糖尿病患者，或者有其他疑似与糖尿病相关的疾病或用药史时，都需要请专业的内分泌医生协助排除特殊类型糖尿病的可能。
专家简介：
史丽，女，副主任医师，副教授，硕士研究生，中共*员。质量管理处副主任；国际医疗部副主任。国际女医师协会会员；中国健康管理协会糖尿病防治与管理专委会委员；河北省药物与卫生技术综合评估学会常委；河北省女医师协会内分泌代谢病专业委员会委员；河北省预防医学会肥胖专业委员会委员；河北省中西医结合学会内分泌学分会委员；河北省中西医结合学会糖尿病足专业委员会委员。年毕业于河北医科大学，获内科学内分泌硕士学位。年9月至今于河北医科大学研究生学院攻读在职博士学位。目前以第一作者发表核心期刊8篇。获得河北省医学科技进步二等奖2项，三等奖1项，主持年河北省*府资助临床医学优秀人才培养项目计划课题1项，河北省卫健委科研课题1项。每周二全天和周六上午内分泌专家门诊。河北医院内分泌科团队竭诚为您提供优质的医疗护理服务！如果您觉得本文内容对他人有所帮助
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